X连锁智力障碍-癫痫-进行性关节挛缩-畸形综合征
X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
ORPHA:85319疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome is characterised by intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
常见 79–30%8
- 面容粗糙 HP:0000280
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）