X连锁智力障碍-大头畸形-大睾丸综合征
X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
ORPHA:85320疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism, prominent eyebrows and jaws and abnormal ears. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.
别名
Johnson综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨睾 HP:0000053
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）