耳聋-智力障碍综合征，Martin-Probst型
Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type
ORPHA:85321疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital sensorineural hearing loss, varying degrees of intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features (such as telecanthus, epicanthic folds, broad nasal root, malar hypoplasia, low-set ears, dental anomalies, and micrognathia). Additional reported manifestations include microcephaly, renal and genitourinary abnormalities, widely spaced, hypoplastic nipples, and adult onset of progressive pancytopenia.
别名
听力丧失-智力障碍综合征，Martin-Probst型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 32
极常见 99–80%14
- 皮纹异常 HP:0007477
- 牙列异常 HP:0000164
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 脐疝 HP:0001537
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%18
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾发育不全 HP:0000089
- 肾功能不全 HP:0000083
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 厚下红唇 HP:0000179
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）