X连锁智力障碍，Shrimpton型
X-linked intellectual disability, Shrimpton type
ORPHA:85324疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability, microcephaly and short stature in male patients. Strabismus and spastic diplegia have also been described.
别名
MRXS9
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 额头高 HP:0000348
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）