X连锁神经退行性病变综合征，Bertini型
X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type
ORPHA:85334疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital ataxia and generalized hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 共济失调 HP:0001251
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄斑变性 HP:0000608
- 反复支气管肺感染 HP:0006538
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）