Fried综合征
Fried syndrome
ORPHA:85335疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fried syndrome is a rare X-linked mental retardation (XLMR) syndrome characterized by psychomotor delay, intellectual deficit, hydrocephalus, and mild facial anomalies.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AP1S2 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%7
- 脑钙化 HP:0002514
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 少言寡语 HP:0002465
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
常见 79–30%9
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 面容粗糙 HP:0000280
- 步态异常 HP:0001288
- 高腭 HP:0000218
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%5
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 听力受损 HP:0000365
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 颅骨过厚 HP:0002684
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）