X连锁神经退行性病变综合征，Hamel型
X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type
ORPHA:85336疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by a few months of normal development, followed by progressive neurodegenerative course with gradual loss of vision, development of spastic tetraplegia, convulsions, microcephaly, failure to thrive, and early death.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 失明 HP:0000618
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）