类风湿因子阴性的多关节型幼年特发性关节炎
Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis
ORPHA:85408疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of polyarticular juvenile idiopathic arthritis characterized by childhood-onset chronic arthritis of unknown cause involving five or more joints at disease onset and absence of rheumatoid factor IgM.
别名
类风湿因子阴性的幼年多发性关节炎
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL2RA | interleukin 2 receptor subunit alpha | Major susceptibility factor in |
| CD247 | CD247 molecule | Major susceptibility factor in |
| PTPN2 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Major susceptibility factor in |
| PTPN22 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Major susceptibility factor in |
| STAT4 | signal transducer and activator of transcription 4 | Major susceptibility factor in |
| ANKRD55 | ankyrin repeat domain 55 | Major susceptibility factor in |
| IL2RB | interleukin 2 receptor subunit beta | Major susceptibility factor in |
临床表型 31
常见 79–30%11
- 手腕异常 HP:0003019
- 踝关节肿胀 HP:0001785
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 附着点炎 HP:0100686
- 关节僵硬 HP:0001387
- 关节肿胀 HP:0001386
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 滑膜内层增生 HP:0005186
- 滑膜炎 HP:0100769
偶见 29–5%18
- 跖骨形态异常 HP:0001832
- 掌指关节形态异常 HP:0011911
- 颈椎异常 HP:0003319
- 手异常 HP:0001155
- 髋关节形态异常 HP:0001384
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 颞下颌关节异常 HP:0010754
- 贫血 HP:0001903
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 低热 HP:0011134
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 肌痛 HP:0003326
- 寡关节炎 HP:0040313
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%2
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）