少关节型幼年特发性关节炎
Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis
ORPHA:85410疾病
定义 英文原文(暂无中文)
A rare inflammatory rheumatic disease characterized by juvenile onset arthritis that affects fewer than 5 joints during the first 6 months after disease onset.
别名
少关节型慢性关节炎
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000(Europe)
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL2RA | interleukin 2 receptor subunit alpha | Major susceptibility factor in |
| CD247 | CD247 molecule | Major susceptibility factor in |
| PTPN2 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Major susceptibility factor in |
| PTPN22 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Major susceptibility factor in |
| STAT4 | signal transducer and activator of transcription 4 | Major susceptibility factor in |
| ANKRD55 | ankyrin repeat domain 55 | Major susceptibility factor in |
| IL2RB | interleukin 2 receptor subunit beta | Major susceptibility factor in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 关节炎 HP:0001369
- 寡关节炎 HP:0040313
常见 79–30%9
- 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
- 脚踝异常 HP:0003028
- 自身免疫 HP:0002960
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 发育迟滞 HP:0001508
- 循环γ干扰素浓度增加 HP:0030356
- 关节过度活动 HP:0001382
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 葡萄膜炎 HP:0000554
偶见 29–5%6
- 前房粘连 HP:0007833
- 带状角膜病 HP:0000585
- 视力下降 HP:0007663
- 类风湿关节炎 HP:0001370
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%2
- 白内障 HP:0000518
- 青光眼 HP:0000501
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)