罕见病知识库 RareSeen

少关节型幼年特发性关节炎

Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis

ORPHA:85410疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare inflammatory rheumatic disease characterized by juvenile onset arthritis that affects fewer than 5 joints during the first 6 months after disease onset.

别名

少关节型慢性关节炎

基本事实

遗传方式
多基因/多因素
发病年龄
儿童期
患病率
1-5 / 10 000(Europe)

相关基因 7

基因名称关联类型
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaMajor susceptibility factor in
CD247CD247 moleculeMajor susceptibility factor in
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Major susceptibility factor in
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Major susceptibility factor in
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Major susceptibility factor in
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Major susceptibility factor in
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaMajor susceptibility factor in

临床表型 20

极常见 99–80%3

  • 抗核抗体阳性 HP:0003493
  • 关节炎 HP:0001369
  • 寡关节炎 HP:0040313

常见 79–30%9

  • 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
  • 脚踝异常 HP:0003028
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 循环γ干扰素浓度增加 HP:0030356
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
  • 葡萄膜炎 HP:0000554

偶见 29–5%6

  • 前房粘连 HP:0007833
  • 带状角膜病 HP:0000585
  • 视力下降 HP:0007663
  • 类风湿关节炎 HP:0001370
  • 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
  • 视力丧失 HP:0000572

罕见 <4–1%2

  • 白内障 HP:0000518
  • 青光眼 HP:0000501

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)