附着点炎症相关幼年特发性关节炎
Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis
ORPHA:85438疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inflammatory rheumatic disease in a child younger than 16 years characterized by arthritis and/or enthesitis and/or acute anterior uveitis. The most commonly affected joints at diagnosis are the knees, ankles, and hips. The small joints of the feet and toes are also often involved.
别名
附着点炎相关性JIA
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 34
极常见 99–80%3
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 附着点炎 HP:0100686
常见 79–30%12
- 腰椎形态异常 HP:0100712
- 脚踝异常 HP:0003028
- 跟骨异常 HP:0008364
- 筋膜异常 HP:0100536
- 髋关节形态异常 HP:0001384
- 脊柱异常 HP:0000925
- 背部疼痛 HP:0003418
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 寡关节炎 HP:0040313
- 骶髂关节炎 HP:0012317
- 跟腱增厚 HP:0004690
偶见 29–5%15
- 足部形态异常 HP:0001760
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 跖骨形态异常 HP:0001832
- 掌指关节形态异常 HP:0011911
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 颈椎异常 HP:0003319
- 肘部异常 HP:0009811
- 股骨颈/头形态异常 HP:0003366
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 胸椎形态异常 HP:0100711
- 手腕异常 HP:0003019
- 前葡萄膜炎 HP:0012122
- 手指发炎 HP:0031090
- 近端指（趾）间关节活动受限 HP:0006217
- 非肉芽肿性葡萄膜炎 HP:0007813
罕见 <4–1%4
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 肾小球IgA沉积 HP:0000794
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）