AA型淀粉样变性
AA amyloidosis
ORPHA:85445疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare amyloidosis that complicates chronic inflammatory disorders and is characterized by the aggregation and deposition of amyloid fibrils composed of serum amyloid A protein, an acute phase reactant. The kidney is involved in virtually all patients and dominates the clinical picture. Other frequently involved sites are the liver, the spleen, suprarenal gland, gut and less frequently the heart.
别名
炎症性淀粉样变
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SAA1 | serum amyloid A1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 32
极常见 99–80%5
- 淀粉样变 HP:0011034
- 低血压 HP:0002615
- 肾病 HP:0000112
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
常见 79–30%13
- 腹痛 HP:0002027
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 慢性肾病 HP:0012622
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 吸收不良 HP:0002024
- 营养不良 HP:0004395
- 恶心 HP:0002018
- 肾病综合征 HP:0000100
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%10
- 左心室功能异常 HP:0005162
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- QRS低电压 HP:0025077
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 颌跛行 HP:0030164
- 体位性低血压 HP:0001278
- 周围神经病 HP:0009830
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%4
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 心脏淀粉样变性 HP:0030843
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 巨舌症 HP:0000158
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）