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野生型β2微球蛋白型淀粉样变性

Wild type ABeta2M amyloidosis

ORPHA:85446疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A form of amyloidosis affecting patients with chronic kidney disease (CKD), on long term dialysis characterized by the accumulation of amyloid fibrils consisting of beta 2 microglobulin (β2M) deposits in the musculoskeletal system leading to carpal tunnel syndrome (CTS), chronic arthropathy, cystic bone lesions, destructive osteoarthropathy, and pathologic fractures.

别名

野生型β2微球蛋白型淀粉样变性

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

临床表型 27

极常见 99–80%3

  • 关节炎 HP:0001369
  • 颈痛 HP:0030833
  • 肩痛 HP:0030834

常见 79–30%9

  • 大鱼际异常 HP:0001227
  • 轴突缺失 HP:0003447
  • 骨囊肿 HP:0012062
  • 压迫性正中神经病变 HP:0012185
  • 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
  • 神经传导速度降低 HP:0000762
  • 感觉障碍 HP:0012534
  • 疼痛 HP:0012531
  • 感觉异常 HP:0003401

偶见 29–5%7

  • 椎间盘形态异常 HP:0005108
  • 小肠形态异常 HP:0002242
  • 椎骨终板异常 HP:0005106
  • 关节病 HP:0003040
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 巨舌症 HP:0000158

罕见 <4–1%8

  • 肌腱形态异常 HP:0100261
  • 肩部形态异常 HP:0003043
  • 心律失常 HP:0011675
  • 心脏淀粉样变性 HP:0030843
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 假性肠梗阻 HP:0004389
  • 四肢轻瘫 HP:0002273
  • 四肢瘫 HP:0002445

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019440ICD-10 E85.3ICD-11 5D00.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）