V30M突变型转甲状腺素蛋白型淀粉样变性
ATTRV30M amyloidosis
ORPHA:85447疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary ATTR amyloidosis (hATTR) characterized by a progressive, length-dependent sensorimotor axonal polyneuropathy and/or autonomic neuropathy in adulthood. Renal, ocular and cardiac involvement also frequently occurs. Two different phenotypes are associated with this mutation, namely early-onset V30M and late-onset V30M, that differ in terms of age on onset (50 years, respectively), presenting features, histopathological characteristics, rate of disease progression and response to therapy.
别名
家族性淀粉样多神经病，Portuguese-Swedish-Japanese型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 6-9 / 10 000（Portugal）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTR | transthyretin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 肾病 HP:0000112
- 多发性神经病 HP:0001271
常见 79–30%12
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 肾脏生理异常 HP:0012211
- 心律失常 HP:0011675
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 心脏扩大 HP:0001640
- 心肌病 HP:0001638
- 便秘 HP:0002019
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 腹泻 HP:0002014
- 阳痿 HP:0000802
- 玻璃体漂浮物 HP:0100832
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）