凝溶胶蛋白型淀粉样变
AGel amyloidosis
ORPHA:85448疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, systemic amyloidosis characterized by a triad of ophthalmologic, neurologic and dermatologic findings due to the deposition of gelsolin amyloid fibrils in these tissues. Clinical manifestations include corneal lattice dystrophy, cranial neuropathy, especially affecting the facial nerve, bulbar signs, cutis laxa, increased skin fragility, and less commonly peripheral neuropathy and renal failure.
别名
家族性淀粉样多神经病IV型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GSN | gelsolin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%6
- 眼部异常 HP:0000478
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 系统性疾病的皮肤表现 HP:0001005
- 干性皮肤 HP:0000958
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 格子样角膜营养不良 HP:0001149
常见 79–30%19
- 神经系统异常 HP:0000707
- 心律失常 HP:0011675
- 共济失调 HP:0001251
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 白内障 HP:0000518
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 远端感觉性周围神经病变 HP:0007067
- 吞咽困难 HP:0002015
- 水肿 HP:0000969
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 听力受损 HP:0000365
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
- 多发性神经病 HP:0001271
- 视力下降 HP:0007663
- 皮肤局部异常 HP:0011356
- 视觉障碍 HP:0000505
- 口腔干燥 HP:0000217
偶见 29–5%14
- 脾脏形态异常 HP:0025408
- 眼皮松弛 HP:0010749
- 心肌病 HP:0001638
- 弥漫性皮肤萎缩 HP:0007488
- 构音障碍 HP:0001260
- 青光眼 HP:0000501
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 蛋白尿 HP:0000093
- 瘙痒 HP:0000989
- 感觉神经病 HP:0000763
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 舌萎缩 HP:0012473
罕见 <4–1%6
- 球部体征 HP:0002483
- 语音短时记忆缺陷 HP:0002549
- 抑郁 HP:0000716
- 甲营养不良 HP:0008404
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 慢性肾病5期 HP:0003774
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）