遗传性淀粉样变性伴原发性肾脏受累
Hereditary amyloidosis with primary renal involvement
ORPHA:85450疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare renal diseases, characterized by amyloid fibril deposition of apolipoprotein A-I or A-II (AApoAI or AApoAII amyloidosis), lysozyme (ALys amyloidosis) or fibrinogen A-alpha chain (AFib amyloidosis) in one or several organs. Renal involvement leading to chronic renal disease and renal failure is a common sign. Additional manifestations depend on the organ involved and the type of amyloid fibrils deposited.
别名
遗传性淀粉样神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| APOA1 | apolipoprotein A1 | ORPHA:93560 |
| APOA2 | apolipoprotein A2 | ORPHA:238269 |
| FGA | fibrinogen alpha chain | ORPHA:93562 |
| LYZ | lysozyme | ORPHA:93561 |
临床表型 43
极常见 99–80%3
- 肾病 HP:0000112
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾间质淀粉样蛋白沉积 HP:0032613
常见 79–30%7
- 尿电解质浓度异常 HP:0012591
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 高血压 HP:0000822
- 肾功能不全 HP:0000083
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
偶见 29–5%28
- 腹痛 HP:0002027
- 淋巴结形态异常 HP:0002733
- 贫血 HP:0001903
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 循环载脂蛋白A-I浓度降低 HP:0031799
- 肝功能下降 HP:0001410
- 腹泻 HP:0002014
- 消化不良 HP:0410281
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 肠梗阻 HP:0005214
- 肠穿孔 HP:0031368
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 肌病 HP:0003198
- 恶心 HP:0002018
- 肾病综合征 HP:0000100
- 夜尿症 HP:0000017
- 周围神经病 HP:0009830
- 瘀点 HP:0000967
- 紫癜 HP:0000979
- 肾小管萎缩 HP:0000092
- 肾小管间质纤维化 HP:0005576
- 呕吐 HP:0002013
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%5
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 男性不育 HP:0003251
- 少精症 HP:0000798
- 原发性睾丸功能衰竭 HP:0008720
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）