V122I突变型转甲状腺素蛋白型淀粉样变性
ATTRV122I amyloidosis
ORPHA:85451疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary Transthyretin (TTR)-related systemic amyloidosis (ATTR) with predominant cardiac involvement resulting from myocardial infiltration of abnormal amyloid protein.
别名
转甲状腺素蛋白相关性家族淀粉样变性心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTR | transthyretin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%5
- 异常心电图 HP:0003115
- 房性心律不齐 HP:0001692
- 心脏淀粉样变性 HP:0030843
- NT-proBNP水平增高 HP:0031185
- 循环肌钙蛋白T浓度升高 HP:0410174
常见 79–30%6
- 房室传导异常 HP:0005150
- 心律失常 HP:0011675
- 心脏扩大 HP:0001640
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
- 限制型心肌病 HP:0001723
偶见 29–5%11
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 肠神经系统形态异常 HP:0025028
- 贫血 HP:0001903
- 心绞痛 HP:0001681
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 卒中 HP:0001297
- 肌腱断裂 HP:0100550
- 血栓栓塞症 HP:0001907
罕见 <4–1%3
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 周围神经病 HP:0009830
- 多发性神经病 HP:0001271
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）