遗传性脑出血伴淀粉样变
Hereditary cerebral amyloid angiopathy
ORPHA:85458疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to predominantly hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.
别名
HCHWA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 脑淀粉样血管病 HP:0011970
常见 79–30%7
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脑出血 HP:0001342
- 血管周围间隙扩大 HP:0012520
- 头痛 HP:0002315
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 癫痫发作 HP:0001250
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
偶见 29–5%5
- 脑脊液细胞增多 HP:0012229
- 脑皮质微梗死 HP:0025714
- 痴呆 HP:0000726
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
外部标识与链接
OrphanetOMIM:105150OMIM:605714MONDO:5620GARD:10266ICD-10 E85.4+、I68.0*ICD-11 8B22.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）