汤-布综合征
Townes-Brocks syndrome
ORPHA:857疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder characterized by the triad of imperforate anus, dysplastic ears often associated with sensorineural and/or conductive hearing impairment, and thumb malformations. These features are often associated with other signs mainly affecting the kidneys and heart.
别名
感音神经性听力丧失伴肛门闭锁及拇指发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Spain）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SALL1 | spalt like transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| DACT1 | dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 66
极常见 99–80%7
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 轴前多指 HP:0001177
- 直肠会阴瘘 HP:0004792
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
- 三指节拇指 HP:0001199
常见 79–30%12
- 足部形态异常 HP:0001760
- 肛门前置 HP:0001545
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 听力受损 HP:0000365
- 小耳畸形 HP:0008551
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 扁平足 HP:0001763
- 肾功能不全 HP:0000083
- 皮下结节 HP:0001482
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
偶见 29–5%47
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 肾形态异常 HP:0012210
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 耳屏形态异常 HP:0009912
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 子宫异常 HP:0000130
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 视力异常 HP:0000504
- 脚趾缺如 HP:0010760
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 第三趾趾骨发育不良/发育不全 HP:0010331
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 大便失禁 HP:0002607
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 白内障 HP:0000518
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 异位肾 HP:0000086
- 面部不对称 HP:0000324
- 发育迟滞 HP:0001508
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 角膜缘皮样囊肿 HP:0001140
- 下肢不对称 HP:0100559
- 小眼症 HP:0000568
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 拇指指骨部分重复 HP:0009944
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肾发育不全 HP:0000089
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 并趾 HP:0001770
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 尿道瓣膜 HP:0010481
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）