转钴胺素缺乏症
Transcobalamin II deficiency
ORPHA:859疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Transcobalamin deficiency (TC) is a disorder of cobalamin transport that usually presents during the first few months of life and is characterized by megaloblastic anemia, failure to thrive, vomiting, weakness and pancytopenia.
别名
遗传性跨钴胺缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TCN2 | transcobalamin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 染色体稳定性异常 HP:0003220
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 巨幼细胞性骨髓 HP:0001980
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
常见 79–30%8
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）