先天性非矫正型大动脉转位
Congenitally uncorrected transposition of the great arteries
ORPHA:860疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital cardiac malformation characterized by a connection of the morphologically right ventricle to the aorta, and of the morphologically left ventricle to the pulmonary trunk (atrioventricular concordance and ventriculoarterial VA discordance).
别名
心室动脉错位伴房室协调
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
临床表型 33
极常见 99–80%7
- 心室大动脉连接异常 HP:0011563
- 血液循环异常 HP:0011028
- 心脏分流 HP:0001693
- 紫绀 HP:0000961
- 心脏杂音 HP:0030148
- 低氧血症 HP:0012418
- 心动过速 HP:0001649
常见 79–30%19
- QRS波群异常 HP:0025074
- 主动脉弓形态异常 HP:0012303
- 冠状动脉形态异常 HP:0006704
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双心室肥厚 HP:0200128
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 大动脉右转位 HP:0031348
- 发育迟滞 HP:0001508
- 多汗症 HP:0000975
- 左心室流出道梗阻 HP:0032092
- 大动脉左转位 HP:0031349
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 呼吸过速 HP:0002789
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%5
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 小于胎龄儿 HP:0001518
罕见 <4–1%2
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 孕期致畸暴露 HP:0011438
外部标识与链接
OrphanetOMIM:608808OMIM:613854MONDO:0019443MONDO:19443GARD:5476ICD-10 Q20.3ICD-11 LA85.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）