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下颌面骨发育不全

Treacher-Collins syndrome

ORPHA:861疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal.

别名

下颌面骨发育不全不伴肢体畸形

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（France）

相关基因 4

基因名称关联类型
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Disease-causing germline mutation(s) in
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DDisease-causing germline mutation(s) in
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDisease-causing germline mutation(s) in
POLR1BRNA polymerase I subunit BDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 68

极常见 99–80%12

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 骨密度异常 HP:0004348
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 颧骨扁平 HP:0000272
  • 小下颌 HP:0000347
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 开牙合 HP:0010807
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 短脸 HP:0011219
  • 骨骼发育不良 HP:0002652

常见 79–30%19

  • 牙列异常 HP:0000164
  • 中耳异常 HP:0000370
  • 外耳异常 HP:0000356
  • 睫毛缺失 HP:0000561
  • 外耳道闭锁 HP:0000413
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 眼睑缺损 HP:0000625
  • 前额突出 HP:0002007
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 前发际低 HP:0000294
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 内听道狭窄 HP:0011386
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 斜视 HP:0000486
  • 牙齿发育不全 HP:0009804
  • 视觉障碍 HP:0000505
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%37

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 牙齿形态异常 HP:0006482
  • 泪道形态异常 HP:0011481
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 肾上腺异常 HP:0000834
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 失语症 HP:0002381
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 鳃裂瘘管 HP:0009795
  • 白内障 HP:0000518
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 腭裂 HP:0000175
  • 上唇裂 HP:0000204
  • 隐睾 HP:0000028
  • 脑膨出 HP:0002084
  • Tessier裂 HP:0002006
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 舌后坠 HP:0000162
  • 高腭 HP:0000218
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 胸腺发育不全 HP:0000778
  • 小眼症 HP:0000568
  • 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 耳前毛发移位 HP:0009554
  • 耳前皮赘 HP:0000384
  • 直肠阴道瘘 HP:0000143
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 小阴囊 HP:0000046
  • 甲状腺发育不良 HP:0005990
  • 气管食管瘘 HP:0002575
  • 宽嘴 HP:0000154

外部标识与链接

OrphanetOMIM:154500OMIM:248390OMIM:613717MONDO:0002457GARD:9124ICD-10 Q75.4ICD-11 LD2F.16ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）