DRAGT1缺乏型先天性糖基化障碍
DPAGT1-CDG
ORPHA:86309疾病
定义 英文原文（暂无中文）
DPAGT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by hypotonia, intractable seizures, developmental delay, microcephaly and severe fetal hypokinesia. Additional features that may be observed include apnea and respiratory deficiency, cataracts, joint contractures, vermian hypoplasia, dysmorphic features (esotropia, arched palate, micrognathia, finger clinodactyly, single flexion creases) and feeding difficulties. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene DPAGT1 (11q23.3).
别名
磷酸多糖- N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPAGT1 | dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 69
常见 79–30%9
- 发育性白内障 HP:0000519
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 高度失律 HP:0002521
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%49
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 攻击性行为 HP:0000718
- 全身水肿 HP:0012050
- 贫血 HP:0001903
- 细长指(趾) HP:0001166
- 散光 HP:0000483
- 孤独症 HP:0000717
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑成像异常 HP:0410263
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 弥漫性视神经乳头苍白 HP:0012512
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 情感缺失 HP:0030213
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 外斜视 HP:0000577
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力增高 HP:0001276
- 多毛症 HP:0000998
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 颅内出血 HP:0002170
- 乳头内陷 HP:0003186
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 小头畸形 HP:0000252
- 夜盲症 HP:0000662
- 眼球震颤 HP:0000639
- 巩膜黑变病 HP:0025534
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨质疏松 HP:0000939
- QT间期延长 HP:0001657
- 肺发育不良 HP:0002089
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 斜视 HP:0000486
- 皮肤增厚 HP:0001072
罕见 <4–1%11
- 语言缺失 HP:0001344
- 运动不能 HP:0002304
- 共济失调 HP:0001251
- 胎动减少 HP:0001558
- 胎儿运动不能序列征 HP:0001989
- 撞头 HP:0012168
- 听力受损 HP:0000365
- 行走不能 HP:0002540
- 刻板性身体摇摆 HP:0012172
- 卒中样发作 HP:0002401
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）