多发性家族性毛发上皮瘤
Familial multiple trichoepithelioma
ORPHA:867疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYLD | CYLD lysine 63 deubiquitinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 丘疹 HP:0200034
- 皮下结节 HP:0001482
常见 79–30%1
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
偶见 29–5%1
- 基底细胞癌 HP:0002671
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）