磷酸丙糖异构酶缺乏症
Triose phosphate-isomerase deficiency
ORPHA:868疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a severe autosomal recessive inherited multisystem disorder of glycolytic metabolism characterized by hemolytic anemia and neurodegeneration.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPI1 | triosephosphate isomerase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 中枢神经系统变性 HP:0007009
- 肌张力减退 HP:0001252
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%1
- 膈肌麻痹 HP:0006597
偶见 29–5%2
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）