POMT1相关肢带肌营养不良R11型
POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11
ORPHA:86812疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by the onset of slowly progressive proximal muscle weakness during childhood (with fatigue and difficulty running and climbing stairs) and developmental delay. Mild intellectual deficit and microcephaly, without any obvious structural brain abnormality, are found in all patients. Mild pseudohypertrophy and joint contractures of the ankles have also been reported.
别名
肢带型肌营养不良-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMT1 | protein O-mannosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%2
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%13
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 高尔斯征 HP:0003391
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 智力障碍 HP:0001249
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌营养不良 HP:0003560
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 大腿肥大 HP:0003733
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%17
- 腹痛 HP:0002027
- 自闭症行为 HP:0000729
- 心肌病 HP:0001638
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 易疲劳性 HP:0003388
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 肌病 HP:0003198
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊柱强直 HP:0003306
- 肱三头肌无力 HP:0031108
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）