螺旋状视乳头周围型脉络膜视网膜变性
Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration
ORPHA:86813疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is a rare autosomal dominantly inherited chorioretinal degeneration disease, presenting at birth or infancy, characterized by progressive bilateral retinal and choroidal atrophy, appearing as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leading to central vision loss. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease.
别名
Sveinsson视网膜脉络膜萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TEAD1 | TEA domain transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）