罕见病知识库 RareSeen

泪腺唾液腺发育不全

Aplasia of lacrimal and salivary glands

ORPHA:86815疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal dominant disorder characterized by aplasia, atresia or hypoplasia of the lacrimal and salivary glands leading to varying features since infancy such as recurrent eye infections, irritable eyes, epiphora, xerostomia, dental caries, dental erosion and oral inflammation.

别名

先天性泪腺唾液腺缺失

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 1

基因名称关联类型
FGF10fibroblast growth factor 10Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:180920MONDO:0008397ICD-10 Q10.4、Q38.4ICD-11 LA14.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）