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先天性无白蛋白血症

Congenital analbuminemia

ORPHA:86816疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Congenital analbuminemia (CAA) is characterized by the absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA).

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ALBalbuminDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%2

  • 水肿 HP:0000969
  • 低蛋白血症 HP:0003073

常见 79–30%10

  • 疲乏 HP:0012378
  • 高胆固醇血症 HP:0003124
  • 高脂血症 HP:0003077
  • 低蛋白血症 HP:0003075
  • α-球蛋白增加 HP:0005413
  • 循环抗体水平升高 HP:0010702
  • 脂肪营养不良 HP:0009125
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 早产 HP:0001622
  • 小于胎龄儿 HP:0001518

偶见 29–5%7

  • 面部水肿 HP:0000282
  • 脉压低 HP:0030851
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 肥胖 HP:0001513
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 反复下呼吸道感染 HP:0002783
  • 流产 HP:0005268

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616000MONDO:0014449GARD:13056ICD-10 E88.0ICD-11 5D0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）