家族性股骨头缺血性坏死
Familial avascular necrosis of femoral head
ORPHA:86820疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Avascular necrosis of femoral head (ANFH) is a severely disabling disease characterised by progressive groin pain, a limping gait, leg length discrepancy, collapse of the subchondral bone, limitation of hip function and eventual degeneration of the hip joint requiring total hip arthroplasty.
别名
家族性股骨头坏死
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 股骨颈/头形态异常 HP:0003366
- 腹股沟痛 HP:0031520
常见 79–30%7
- 股骨头扁平 HP:0008812
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 髋痛 HP:0030838
- 日常生活活动障碍 HP:0031058
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 下肢不对称 HP:0100559
- 小碎步步态 HP:0007311
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）