无脑回畸形3型-掌骨发育不良综合征
Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
ORPHA:86822疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic form of lissencephaly characterized by severe microcephaly, agyria, agenesis of the corpus callosum, cerebellar hypoplasia, facial dysmorphology and epiphyseal stippling of the metacarpal bones. The syndrome may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and Lissencephaly type III with cystic dilations of the cerebellum and foetal akinesia sequence.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
必现 100%2
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 羊水过多 HP:0001561
极常见 99–80%21
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 骨结构异常 HP:0003330
- 软骨基质异常 HP:0008178
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 脑发育不全 HP:0006872
- 弥漫性轴索肿胀 HP:0003405
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 面部水肿 HP:0000282
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 小头畸形 HP:0000252
- 大脑皮质中神经元损失 HP:0007190
- 巨脑回 HP:0001302
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 肺发育不良 HP:0002089
- 末节指骨短 HP:0009882
- 掌骨短 HP:0010049
- 小基底神经节 HP:0012697
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）