难治性贫血伴原始细胞增多
Myelodysplastic neoplasm with increased blasts
ORPHA:86839疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Refractory anemia with excess blasts (RAEB) is a frequent severe subtype of myelodysplastic syndrome (MDS) characterized by cytopenias with unilineage or multilineage dysplasia and 5% to 19% blasts in bone marrow or blood.
别名
RAEB
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | ORPHA:100019 |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 疲乏 HP:0012378
常见 79–30%4
- 贫血性白斑 HP:0001017
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 发热 HP:0001945
- 心悸 HP:0001962
偶见 29–5%16
- 血清白蛋白水平异常 HP:0012116
- 异常出血 HP:0001892
- 血液蛋白水平异常 HP:0010876
- 红细胞体积异常 HP:0025065
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 骨痛 HP:0002653
- 慢性感染 HP:0031035
- 粒细胞生成异常 HP:0012136
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 多系骨髓增生异常 HP:0012148
- 下肢水肿 HP:0010741
- 视网膜出血 HP:0000573
- 单系骨髓增生异常 HP:0012150
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）