罕见病知识库 RareSeen

三联A综合征

Triple A syndrome

ORPHA:869疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Triple A syndrome is a very rare multisystem disease characterized by adrenal insufficiency with isolated glucocorticoid deficiency, achalasia, alacrima, autonomic dysfunction and neurodegeneration.

别名

肾上腺功能减退-贲门失弛缓-无泪综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
AAASaladin WD repeat nucleoporinDisease-causing germline mutation(s) in
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Disease-causing germline mutation(s) in
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ADisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 35

极常见 99–80%4

  • 贲门失弛缓症 HP:0002571
  • 肾上腺功能不全 HP:0000846
  • 无泪 HP:0000522
  • 全身性色素沉着 HP:0007440

常见 79–30%14

  • 咳嗽 HP:0012735
  • 血皮质醇水平降低 HP:0008163
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 低血糖 HP:0001943
  • 低血糖发作 HP:0002173
  • 低血压 HP:0002615
  • 皮质醇对促肾上腺皮质激素释放激素刺激试验的反应受损 HP:0031078
  • 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 呕吐 HP:0002013
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%16

  • 小鱼际隆起异常 HP:0010486
  • 共济失调 HP:0001251
  • 角膜溃疡 HP:0012804
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 运动轴索性神经病 HP:0007002
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 高弓足 HP:0001761
  • 跖部角化过度 HP:0007556
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%1

  • 循环醛固酮水平降低 HP:0004319

外部标识与链接

OrphanetOMIM:231550OMIM:615510MONDO:0009279GARD:457ICD-10 E27.4ICD-11 5A74.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）