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婴儿肌阵挛癫痫

Myoclonic epilepsy of infancy

ORPHA:86909疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare infantile epilepsy syndrome characterized by an infantile-onset of sudden, frequent and generalized myoclonic seizures that occur in neurologically and developmentally normal patients, and later resolve during childhood with a generally favorable outcome.

别名

婴儿良性肌阵挛型癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
TBC1D24TBC1 domain family member 24Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Disease-causing germline mutation(s) in
CPLX1complexin 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 34

极常见 99–80%6

  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 脑电图，不规则的全面性棘慢复合波 HP:0001326
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 癫痫发作 HP:0001250

常见 79–30%14

  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 脑电图，局灶性棘慢波 HP:0011197
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 发作间期脑电图异常 HP:0025373
  • 易激惹 HP:0000737
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 手眼协调性差 HP:0007057
  • 运动不协调 HP:0002275
  • 单纯型热性惊厥 HP:0011171
  • 大脑皮层增厚 HP:0006891

偶见 29–5%13

  • 共济失调 HP:0001251
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 精细动作发育迟缓 HP:0010862
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
  • 失神发作 HP:0002121
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 语言障碍 HP:0002463
  • Leber视神经萎缩 HP:0001112
  • 光敏性强直阵挛发作 HP:0007207
  • 眼球突出 HP:0000520

罕见 <4–1%1

  • 偏瘫 HP:0002301

外部标识与链接

OrphanetOMIM:605021OMIM:617976OMIM:618364MONDO:0019486MONDO:100566MONDO:19486ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）