肌阵挛失神性癫痫
Epilepsy with myoclonic absences
ORPHA:86911疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare childhood-onset epilepsy characterized by sudden onset, short lasting absence associated with rhythmical myoclonia of head and shoulders.
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A1 | solute carrier family 2 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）