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弥漫性掌跖角化病-肢端发绀综合征

Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome

ORPHA:86918疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome is characterised by the association of diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis. It has been described in eight members of one family and in two sporadic cases. The mode of inheritance in the familial cases was autosomal dominant.

别名

弥漫性掌跖角化过度-肢端发绀综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 2

极常见 99–80%2

  • 手足发绀 HP:0001063
  • 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)