掌跖角化病-指弯曲综合征
Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome
ORPHA:86919疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome is characterised by the association of palmoplantar keratosis with clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant.
别名
掌跖角化病-先天性指侧弯综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%2
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
常见 79–30%1
- 多汗症 HP:0000975
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）