Apert综合征
Apert syndrome
ORPHA:87疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A frequent form of acrocephalosyndactyly, a group of inherited congenital malformation disorders, characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, and finger and toe anomalies and/or syndactyly.
别名
尖头并指畸形1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 59
极常见 99–80%13
- 尖扁头畸形 HP:0004487
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 宽前额 HP:0000337
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 手指并指 HP:0006101
- 扁平脸 HP:0012368
- 前额突出 HP:0002007
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 眼球突出 HP:0000520
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%24
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 拇指变宽 HP:0011304
- 颈椎C5/C6椎骨融合 HP:0004635
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 多汗症 HP:0000975
- 眼距过宽 HP:0000316
- 高血压 HP:0000822
- 智力障碍 HP:0001249
- 大囟门 HP:0000239
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 半规管形态异常 HP:0011380
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 浅眼眶 HP:0000586
- 斜视 HP:0000486
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%22
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 气道阻塞 HP:0006536
- 屈光参差 HP:0012803
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 分叶状颅 HP:0002676
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 肛门异位 HP:0004397
- 食管闭锁 HP:0002032
- 脑积水 HP:0000238
- 短肢 HP:0002983
- 甲营养不良 HP:0008404
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 中耳炎 HP:0000388
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）