唐氏综合征
Down syndrome
ORPHA:870疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A total autosomal trisomy that is caused by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21 and that is characterized by variable intellectual disability, muscular hypotonia, and joint laxity, often associated with a characteristic facial dysmorphism and various anomalies such as cardiac, gastrointestinal, neurosensorial or endocrine defects.
别名
21-三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 6-9 / 10 000
临床表型 72
极常见 99–80%14
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 中性粒细胞增多症 HP:0011897
- 圆耳 HP:0100830
- 短颈 HP:0000470
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%32
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 血液和造血组织异常 HP:0001871
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 牙列异常 HP:0000164
- 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 阿尔茨海默病 HP:0002511
- 房室管缺损 HP:0006695
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 宽颈 HP:0000475
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 生育能力下降 HP:0000144
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 发育倒退 HP:0002376
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 巨舌症 HP:0000158
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小口畸形 HP:0000160
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 肥胖 HP:0001513
- 闭口不能 HP:0000194
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 早衰面容 HP:0007495
- 舌头过长 HP:0010808
- 木屐足 HP:0001852
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 厚下红唇 HP:0000179
- 血小板减少症 HP:0001873
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%25
- 急性巨核细胞白血病 HP:0006733
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 弱视 HP:0000646
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 寰枢椎脱位 HP:0003414
- 眼睑炎 HP:0000498
- 白内障 HP:0000518
- 乳糜泻 HP:0002608
- 慢性便秘 HP:0012450
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 白血病 HP:0001909
- 近视 HP:0000545
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 癫痫发作 HP:0001250
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 2型糖尿病 HP:0005978
罕见 <4–1%1
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
外部标识与链接
OrphanetOMIM:190685MONDO:0008608GARD:10247ICD-10 Q90.0、Q90.1、Q90.2、Q90.9ICD-11 LD40.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）