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韧带样纤维瘤

Desmoid tumor

ORPHA:873疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A desmoid tumor (DT) is a benign, locally invasive soft tissue tumor associated with a high recurrence rate but with no metastatic potential.

别名

韧带样型纤维瘤病

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
CTNNB1catenin beta 1Disease-causing somatic mutation(s) in
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayDisease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 20

极常见 99–80%5

  • 腹壁异常 HP:0004298
  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 胃肠道硬纤维瘤 HP:0100245
  • 纤维瘤 HP:0010614
  • 皮下结节 HP:0001482

常见 79–30%5

  • 腹痛 HP:0002027
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 肠息肉病 HP:0200008
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 肌痛 HP:0003326

偶见 29–5%10

  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 胸痛 HP:0100749
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 肾积水 HP:0000126
  • 肠梗阻 HP:0005214
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 脓毒症 HP:0100806

外部标识与链接

OrphanetOMIM:135290MONDO:0007608GARD:1820ICD-10 D48.1ICD-11 2F7C、XH13Z3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）