Meleda角化病
Mal de Meleda
ORPHA:87503疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare diffuse palmoplantar keratoderma characterized by symmetric palmoplantar hyperkeratosis that progressively extends to the dorsal surfaces of hands and feet (transgrediens). The disease can be associated to hyperhidrosis, lichenoid plaques and perioral erythema.
别名
Transgrediens掌跖角化病Siemens
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLURP1 | secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%6
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手异常 HP:0001155
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 非表皮松解性掌跖角化症 HP:0007404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 真皮浅层血管周围炎性浸润 HP:0031190
常见 79–30%7
- 自发性肢体离断 HP:0001218
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 红斑 HP:0010783
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 多汗症 HP:0000975
- 红斑角化症 HP:0007390
偶见 29–5%2
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 皮肤苔藓样变 HP:0031452
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）