唾液酸沉积症2型
Sialidosis type 2
ORPHA:87876疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sialidosis type 2 (ST-2) is a rare lysosomal storage disease, and the severe, early onset form of sialidosis characterized by a progressively severe mucopolysaccharidosis-like phenotype (coarse facies, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly), macular cherry-red spots as well as psychomotor and developmental delay. ST-2 displays a broad spectrum of clinical severity with antenatal/congenital, infantile and juvenile presentations.
别名
婴儿型异形唾液酸沉积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| NEU1 | neuraminidase 1 | ORPHA:93399 |
临床表型 31
极常见 99–80%19
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 运动异常 HP:0100022
- 腹水 HP:0001541
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肾病 HP:0000112
- 下肢水肿 HP:0010741
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 脾肿大 HP:0001744
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%7
- 共济失调 HP:0001251
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 骨质疏松 HP:0000939
- 鸡胸 HP:0000768
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%5
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 发音困难 HP:0001618
- 呼吸困难 HP:0002094
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肌无力 HP:0001324
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）