特发性再生障碍性贫血
Idiopathic aplastic anemia
ORPHA:88疾病
别名
特发性骨髓衰竭性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRF1 | perforin 1 | Major susceptibility factor in |
| SBDS | SBDS ribosome maturation factor | Major susceptibility factor in |
| IFNG | interferon gamma | Major susceptibility factor in |
| TERT | telomerase reverse transcriptase | Major susceptibility factor in |
| TERC | telomerase RNA component | Major susceptibility factor in |
临床表型 12
必现 100%1
- 贫血 HP:0001903
极常见 99–80%1
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
常见 79–30%2
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 网织细胞减少症 HP:0001896
偶见 29–5%7
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 瘀斑 HP:0031364
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈出血 HP:0000225
- 反复感染 HP:0002719
- 视网膜出血 HP:0000573
- 血小板减少症 HP:0001873
排除 0%1
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）