12号染色体短臂四体型
Pallister-Killian syndrome
ORPHA:884疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly characterized by variable developmental delay with intellectual disability, epilepsy, pigmentary skin anomalies and characteristic facial features usually caused by mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12. A wide range of pulmonary, cardiac, renal, gastrointestinal, genitourinary, ophtalmologic and auditory features are also associated.
别名
12号染色体短臂嵌合等臂染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 29
极常见 99–80%18
- 恶病质 HP:0004326
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 少汗症 HP:0000966
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 上睑下垂 HP:0000508
- 腱反射减低 HP:0001315
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 疏眉 HP:0045075
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 厚上红唇 HP:0000215
- 薄上唇红 HP:0000219
常见 79–30%8
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 面容粗糙 HP:0000280
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 前额中央突出 HP:0011220
- 短鼻 HP:0003196
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%3
- 软腭形态异常 HP:0100736
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）