Usher综合征
Usher syndrome
ORPHA:886疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ciliopathy characterized by congenital or childhood onset sensorineural hearing loss (HL) and retinitis pigmentosa (RP) that occurs in a second step with a night blindness and a progressive vision loss and, in some cases, vestibular dysfunction.
别名
色素性视网膜炎-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 17来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADGRV1 | adhesion G protein-coupled receptor V1 | ORPHA:231178 |
| ARSG | arylsulfatase G | ORPHA:231183 |
| CDH23 | cadherin related 23 | ORPHA:231169 |
| CEP78 | centrosomal protein 78 | ORPHA:231183 |
| CLRN1 | clarin 1 | ORPHA:231183 |
| ESPN | espin | ORPHA:231169 |
| HARS1 | histidyl-tRNA synthetase 1 | ORPHA:231183 |
| MT-TS2 | mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | ORPHA:231183 |
| MYO7A | myosin VIIA | ORPHA:231169 |
| PCDH15 | protocadherin related 15 | ORPHA:231169 |
| USH1C | USH1 protein network component harmonin | ORPHA:231169 |
| USH1E | Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe) | ORPHA:231169 |
| USH1G | USH1 protein network component sans | ORPHA:231169 |
| USH1H | Usher syndrome 1H (autosomal recessive) | ORPHA:231169 |
| USH1K | Usher syndrome 1K (autosomal recessive) | ORPHA:231169 |
| USH2A | usherin | ORPHA:231178 |
| WHRN | whirlin | ORPHA:231178 |
临床表型 37
极常见 99–80%10
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 失明 HP:0000618
- 夜盲症 HP:0000662
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 前庭反射消失 HP:0008568
- 视野缺损 HP:0001123
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 高度远视 HP:0008499
- 近视 HP:0000545
偶见 29–5%23
- 心血管系统生理异常 HP:0011025
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 焦虑 HP:0000739
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 散光 HP:0000483
- 龋齿 HP:0000670
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 笨拙 HP:0002312
- 学步晚 HP:0031936
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 抑郁 HP:0000716
- 肌电图异常 HP:0003457
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 幻觉 HP:0000738
- 听觉过敏 HP:0010780
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 小牙畸形 HP:0000691
- 肌病 HP:0003198
- 眼球震颤 HP:0000639
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 精神病 HP:0000709
- 耳鸣 HP:0000360
外部标识与链接
OrphanetOMIM:276900OMIM:276901OMIM:276902MONDO:0019501GARD:7843ICD-10 H35.5ICD-11 LD2H.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）