s-腺苷半胱氨酸水解酶缺乏所致精神运动迟缓
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
ORPHA:88618疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, multisystemic inherited metabolic disease characterized clinically, by a variable spectrum of severity, primarily comprised of psychomotor delay, myopathy and liver dysfunction. Most patients present in infancy, but the onset can be already in utero or in adult age. Hypermethioninemia is frequent, but often absent in infancy. Creatine kinase is elevated in most patients.
别名
S-腺苷高半胱氨酸水解酶所致高蛋氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AHCY | adenosylhomocysteinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%5
- 同型半胱氨酸代谢异常 HP:0010919
- 甲硫氨酸代谢异常 HP:0010901
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 低蛋白血症 HP:0003073
常见 79–30%27
- 面部形状异常 HP:0001999
- 凝血异常 HP:0001928
- 肝脏异常 HP:0001392
- 非典型行为 HP:0000708
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 发育倒退 HP:0002376
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 因子V活性增高 HP:0011996
- 内斜视 HP:0000565
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿水肿 HP:0001789
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 肌营养不良 HP:0003560
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 凝血因子VII活性减低 HP:0008169
- 注意力短暂 HP:0000736
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%12
- 发质异常 HP:0010719
- 牙列异常 HP:0000164
- 心肌病 HP:0001638
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 高甲硫胺酸血症 HP:0003235
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌无力 HP:0001324
- 扁平足 HP:0001763
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 巨脑室 HP:0002119
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）