家族性急性坏死性脑病
Familial acute necrotizing encephalopathy
ORPHA:88619疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial acute necrotizing encephalopathy or ADANE is a potentially fatal neurological disease characterised by neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen.
别名
复发性急性出血性脑白质炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RANBP2 | RAN binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%3
- 急性脑病 HP:0006846
- 昏迷 HP:0001259
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
常见 79–30%21
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 壳核形态异常 HP:0031982
- 注视异常 HP:0025404
- 丘脑形态异常 HP:0010663
- 脑水肿 HP:0002181
- 脉络膜出血 HP:0011887
- 发育倒退 HP:0002376
- 构音障碍 HP:0001260
- 发热 HP:0001945
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 强直 HP:0002063
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）