鱼鳞病-性早熟综合征
Ichthyosis-prematurity syndrome
ORPHA:88621疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic congenital ichthyosis characterized by premature birth (at gestational weeks 30-32, in general) in addition to thick, caseous and desquamating epidermis, neonatal respiratory asphyxia, and persistent eosinophilia. After the perinatal period, a spontaneous improvement in the health of affected patients is observed and skin features (vernix caseosa-like scale) evolve into a mild presentation of flat follicular hyperkeratosis with atopy.
别名
先天性鱼鳞病4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC27A4 | solute carrier family 27 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 出生后皮肤剥脱 HP:0007549
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 早产 HP:0001622
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）