后柱性共济失调-视网膜色素变性综合征
Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:88628疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa is characterized by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa.
别名
常染色体隐性遗传性后柱性共济失调-色素性视网膜炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLVCR1 | FLVCR choline and heme transporter 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%3
- 共济失调 HP:0001251
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
常见 79–30%11
- 按解剖部位划分的周围神经形态异常 HP:0045010
- 轴索变性 HP:0040078
- 骨针样视网膜色素沉着 HP:0007737
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 智力障碍 HP:0001249
- 夜盲症 HP:0000662
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%16
- 感觉神经传导速度异常 HP:0040132
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 神经反射消失 HP:0001284
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 白内障 HP:0000518
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 骨髓炎 HP:0002754
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯干摇晃/躯干蹒跚 HP:0030147
罕见 <4–1%1
- 大便失禁 HP:0002607
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）