蓝色盲
Tritanopia
ORPHA:88629疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of colour blindness characterized by a selective deficiency of blue vision.
别名
第三色盲
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPN1SW | opsin 1, short wave sensitive | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
常见 79–30%3
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 色觉测试异常 HP:0030584
- 蓝色弱 HP:0000552
偶见 29–5%3
- 钟摆样眼球震颤 HP:0012043
- 畏光 HP:0000613
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）