眼前节发育异常
Anterior segment developmental anomaly
ORPHA:88632疾病组
别名
眼前节发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATOH7 | atonal bHLH transcription factor 7 | ORPHA:289499 |
| CPAMD8 | C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | ORPHA:519388 |
| CYP1B1 | cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | ORPHA:708 |
| FOXC1 | forkhead box C1 | ORPHA:708 |
| FOXE3 | forkhead box E3 | ORPHA:708 |
| ITPR1 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | ORPHA:1065 |
| PAX6 | paired box 6 | ORPHA:708 |
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | ORPHA:91483 |
| PXDN | peroxidasin | ORPHA:289499 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）